¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético. También se conoce como trisomía 21. Causa algunas anomalías congénitas, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down puede tener defectos cardíacos. Puede tener problemas de la vista y de la audición. La gravedad o moderación de estos problemas varía de un niño a otro.
El síndrome de Down es una de las anomalías congénitas genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 700 bebés. Los adultos con síndrome de Down pueden vivir aproximadamente 60 años. Pero puede variar.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?
Cuando se concibe un bebé, un espermatozoide penetra en un óvulo. Un óvulo normal y un espermatozoide normal empiezan con 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide se dividen a la mitad. Entonces tienen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fecunda un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tendrá un conjunto completo de 46 cromosomas. La mitad es del padre y la otra mitad, de la madre.
Pero en algunas ocasiones, se produce un error cuando los 46 cromosomas se dividen a la mitad. Un óvulo o un espermatozoide pueden quedarse con ambas copias del cromosoma 21, en lugar de una sola. Si este óvulo o este espermatozoide se fecunda, el bebé tendrá 3 copias del cromosoma 21. Esto es lo que se conoce como trisomía 21.
A veces, el cromosoma 21 adicional o parte de él se adhiere a otro cromosoma del óvulo o del espermatozoide. Esto puede provocar síndrome de Down por translocación. Esta es la única forma de síndrome de Down que se puede heredar de los padres.
Hay una forma poco frecuente denominada trisomía 21 por alteración cromosómica en mosaico. Esto sucede cuando se produce un error en la división celular después de la fecundación del óvulo. Las personas con este síndrome tienen células normales y algunas células con un cromosoma 21 adicional.
La edad de la madre al nacer su hijo es un factor de riesgo. El riesgo aumenta con cada año de edad, en especial después de los 35.
Síntomas del síndrome de Down
Los signos y síntomas pueden variar en cada niño. La mayoría de los niños con síndrome de Down tendrán algunas de estas características, pero no todas:
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Ojos inclinados hacia arriba
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Orejas pequeñas levemente dobladas en la punta
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Boca pequeña que hace que la lengua parezca grande
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Nariz pequeña con puente plano
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Cuello corto
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Manos pequeñas y dedos cortos
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2 pliegues en la palma de la mano en lugar de 3, 1 que atraviesa la palma y otro alrededor de la base del pulgar
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Baja estatura
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Articulaciones flojas
El síndrome de Down también puede incluir:
Diagnóstico del síndrome de Down
A menudo, las alteraciones cromosómicas pueden detectarse antes del nacimiento mediante pruebas de detección. Se puede combinar un análisis de sangre con una ecografía. Con una prueba de detección, se puede saber si el bebé tiene más o menos riesgo. Pero no se hace un diagnóstico. La prueba de diagnóstico es más invasiva y riesgosa. Pero permite detectar el trastorno.
Las pruebas de detección pueden incluir lo siguiente:
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Ecografía de detección. En esta prueba, se observa la cantidad de líquido amniótico. Si el líquido es demasiado, significa que hay un problema.
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Análisis de sangre. Analizan muchas sustancias presentes en la sangre para detectar un posible riesgo. Los análisis de sangre incluyen MS-AFP, Triple Screen y Quad-screen. En estos análisis, se analizan los niveles de sustancias, como la alfafetoproteína, la gonadotropina coriónica humana y el estriol.
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Ecografía fetal. Se puede detectar la posibilidad de síndrome de Down. Pero no es exacta al 100 %. Ya que es posible que no se vean algunos problemas del síndrome de Down.
En las pruebas diagnósticas, se examinan las células del líquido amniótico o de la placenta. Se buscan cambios en los cromosomas. Estas pruebas incluyen lo siguiente:
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Biopsia de vellosidades coriónicas. En esta prueba, se analizan células de la placenta.
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Amniocentesis. Se analiza el líquido de la bolsa que rodea al bebé (líquido amniótico).
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Muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical. Sirve para analizar la sangre del cordón umbilical.
Después del parto, el diagnóstico se puede realizar mediante una exploración física. El proveedor de atención médica puede tomar una muestra de sangre. Esa muestra se analiza en el laboratorio para determinar si hay un cromosoma adicional.
¿Se puede prevenir el síndrome de Down?
No se sabe cómo prevenir los errores de cromosoma que provocan este trastorno. No hay ninguna forma conocida de que los padres puedan causar o prevenir el síndrome de Down en su hijo.
Para una mujer que ya ha tenido 1 hijo con síndrome de Down, las probabilidades de tener otro bebé con síndrome de Down dependen de muchos factores. La edad es un factor. La mayoría de los bebés con síndrome de Down son hijos de mujeres menores de 35 años.
Es posible que el proveedor de atención médica derive a los padres a un asesor genético. Este profesional puede explicarle los resultados de los análisis de cromosomas en detalle. Puede hablarle sobre los riesgos de futuros embarazos. Se pueden solicitar pruebas para diagnosticar problemas de cromosomas antes de que nazca el bebé.
Algunas organizaciones médicas aconsejan ofrecer un examen de síndrome de Down a todas las personas embarazadas de cualquier edad. Hable con su proveedor de atención médica sobre este examen prenatal.